Delezione 2q37

di Nadia Anzani
Si manifesta con tre sintomi principali: ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche e dimorfismi facciali.
La  delezione 2q37  è un'anomalia cromosomica.

La delezione 2q37 è un’anomalia cromosomica.

La cosiddetta delezione 2q37 o monosomia 2q37 è un’anomalia cromosomica che si manifesta con tre sintomi principali: ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche e dimorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti presenta un quadro clinico simile all’osteodistrofia ereditaria di Albright, associato a ritardo dello sviluppo o deficit cognitivo, bassa statura (23% dei casi), tendenza all’obesità con l’avanzare dell’età e brachimetafalangia (50%). Sono anche frequenti la clinodattilia del quinto dito e le mani e i piedi piccoli, la sindattilia delle dita delle mani e dei piedi, la persistenza dei cuscinetti fetali sui polpastrelli, la piega palmare unica, la microcefalia o la macrocefalia. I dimorfismi facciali sono caratteristici e comprendono il viso arrotondato, i capelli radi e la fronte prominente.

COME SI CURA

La presa in carico dei pazienti deve essere multidisciplinare e basata sulla valutazione dei principali sintomi clinici. È necessaria la terapia occupazionale, la logopedia e la fisioterapia.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: Data: 30-07-2014 06:56 PM


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