Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 2q32q33

I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e la sella nasale prominente.
La sindrome da microdelezione 2q32q33 esordisce durante l'infanzia.

La sindrome da microdelezione 2q32q33 esordisce durante l’infanzia.

Con il termine sindrome da microdelezione 2q32q33 si indica una malattia a esordio infantile caratterizzata da un fenotipo variabile con deficit cognitivo moderato-grave, ritardo del linguaggio significativo, difficoltà alimentari persistenti, ritardo della crescita e dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e la sella nasale prominente. La maggior parte dei pazienti presenta anche palato alto e ogivale o palatoschisi.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 30-07-2014 06:54 PM


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