Malattie pediatriche

Delezione 2q24

Diversi sintomi sono comuni a quelli presenti nei pazienti con altre anomalie cromosomiche.
La  delezione 2q24 è una malattia cromosomica.

La delezione 2q24 è una malattia cromosomica.

La cosiddetta delezione 2q24, ossia la perdita di una piccola ma specifica regione del braccio lungo del cromosoma 2, causa una sindrome clinicamente riconoscibile.

COME SI RICONOSCE

Diversi sintomi sono comuni a quelli presenti nei pazienti con altre anomalie cromosomiche, come il basso peso alla nascita, il ritardo di crescita, il ritardo mentale e le orecchie dismorfiche e a basso impianto. Le anomalie oculari (coloboma, cataratta e microftalmia), delle mani e dei piedi (deformità in flessione) e le cardiopatie congenite costituiscono le caratteristiche più specifiche e sono particolarmente importanti nel riconoscimento del fenotipo clinico.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 30-07-2014 10:10 AM


Lascia un Commento

*