Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 2p21

I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente e gli occhi a mandorla.
La sindrome da microdelezione 2p21 provoca numerose malformazioni.

La sindrome da microdelezione 2p21 provoca numerose malformazioni.

La sindrome da microdelezione 2p21 è una malattia a esordio infantile caratterizzata da cistinuria, convulsioni neonatali, ipotonia, grave ritardo dello sviluppo e della crescita, dismorfismi facciali e acidemia lattica.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, gli occhi a mandorla, le ciglia allungate, la sella nasale depressa e i padiglioni auricolari grandi e ruotati posteriormente. La calcolosi renale esordisce sempre a un’età precoce.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 30-07-2014 10:05 AM


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