Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale

di Nadia Anzani

La sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale è un’anomalia cromosomica caratterizzata da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, deficit cognitivo lieve, disabilità sociale (disturbi dello spettro autistico), lievi dismorfismi variabili e predisposizione all’obesità.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico può essere estremamente variabile: dal deficit cognitivo con anomalie congenite multiple, autismo, disturbi cognitivi e linguistici, ad un fenotipo normale. Quasi tutti i pazienti presentano ritardo dello sviluppo di una certa entità, compreso il deficit cognitivo e del linguaggio, in particolare per quanto attiene il suo inizio e lo sviluppo del linguaggio espressivo (aprassia verbale infantile) e, in misura minore, difficoltà nell’alimentazione associate ad ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio grossolano e fine e delle capacità di coordinazione.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: Data: 29-07-2014 11:09 AM


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