Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 15q24

Circa un terzo dei pazienti presenta uno scarso peso alla nascista, coerente con un ritardo della crescita intrauterina.
La sindrome da microdelezione 15q24 è un'anomalia cromosomica.

La sindrome da microdelezione 15q24 è un’anomalia cromosomica.

La sindrome da microdelezione 15q24 è una anomalia cromosomica che può comportare ritardo della crescita pre- e post-natale, deficit cognitivo, caratteristiche facciali peculiari e anomalie genitali, scheletriche e delle dita.

COME SI RICONOSCE

Circa un terzo dei pazienti presenta uno scarso peso alla nascista, coerente con un ritardo della crescita intrauterina. In circa il 20% dei casi, sono stati descritti disturbi alimentari. Nelle fasi avanzate dell’infanzia, il 30% dei pazienti presenta ritardo della crescita e bassa statura e il 17% obesità.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere multidisciplinare, in quanto il medico di base e il genetista clinico rivestono un ruolo cruciale nel fornire al paziente lo screening, la sorveglianza e il trattamento più appropriati.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 29-07-2014 11:05 AM


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