Malattie pediatriche

Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi

Esordisce nel periodo neonatale e presenta come caratteristiche prevalenti l'ipotonia (92%).
Il deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi è una malattia neurodegenerativa.

Il deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi è una malattia neurodegenerativa.

Il cosiddetto deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi è una malattia neurodegenerativa che appartiene al gruppo delle malattie perossisomiali ereditarie ed è caratterizzata da ipotonia e convulsioni nel periodo neonatale e regressione neurologica nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia

e le convulsioni (91%). Possono essere presenti dismorfismi facciali (50%), ad esempio l’ipertelorismo, l’epicanto, la sella nasale infossata e le orecchie a bassa attaccatura. Alcuni bambini presentano polidattialia ed epatomegalia.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 28-07-2014 01:03 PM


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