Malattie pediatriche

Deficit di olocarbossilasi sintentasi

Si tratta di un difetto congenito del metabolismo della biotina che, in assenza di trattamento, è caratterizzato da vomito.
Il deficit di olocarbossilasi sintentasi è un disturbo multiplo.

Il deficit di olocarbossilasi sintentasi è un disturbo multiplo.

Il deficit di olocarbossilasi sintentasi è una forma di deficit multiplo di carbossilasi che può causare il decesso. Si tratta di un difetto congenito del metabolismo della biotina che, in assenza di trattamento, è caratterizzato da vomito, tachipnea, irritabilità, letargia, dermatite esfoliativa e convulsioni, che possono esitare in coma.

COME SI RICONOSCE

L’esordio clinico sopraggiunge di solito ore, giorni o settimane dopo la nascita. I soggetti affetti di solito presentano scarso appetito, vomito, letargia, irritabilità, ipotonia e dermatite esfoliativa. In assenza di trattamento, i neonati affetti possono sviluppare convulsioni intrattabili, edema cerebrale e coma. Questi bambini presentano spesso ritardo della crescita e dello sviluppo.

COME SI CURA

Il trattamento di prima scelta si basa sull’integrazione di biotina libera, che può migliorare il quadro clinico dei pazienti sintomatici affetti dal deficit enzimatico e prevenire la comparsa di parte o di tutti i sintomi nei soggetti ancora asintomatici, ma affetti dalla malattia. Il trattamento deve essere avviato il più presto possibile dopo la diagnosi e deve proseguire per tutta la vita.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 25-07-2014 01:47 PM


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