Malattie pediatriche

Atassia con deficit di vitamina E

Si caratterizza per atassia spinocerebellare progressiva, perdita della propriocezione e areflessia, associata a un deficit significativo di vitamina E.
L'atassia con deficit di vitamina E è una malattia neurodegenerativa.

L’atassia con deficit di vitamina E è una malattia neurodegenerativa.

L’atassia con deficit di vitamina E è una malattia neurodegenerativa appartenente alle atassie cerebellari ereditarie. Si caratterizza per atassia spinocerebellare progressiva, perdita della propriocezione e areflessia, associata a un deficit significativo di vitamina E.

COME SI RICONOSCE

La patologia esordisce in genere tra i 5 e i 20 anni. L’atassia spinocerebellare progressiva, l’areflessia e la perdita della propriocezione, soprattutto in posizione articolare distale e relativamente al senso di vibrazione, inducono la perdita di equilibrio e un significativo impaccio e goffaggine nei movimenti. I pazienti possono presentare una titubazione caratteristica della testa. I riflessi tendinei sono notevolmente ridotti e sono frequenti i riflessi plantari estensori.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla supplementazione permanente di vitamina E ad alto dosaggio, che dovrebbe avere una cadenza giornaliera.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 25-07-2014 01:14 PM


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