Malattie pediatriche

Latosterolosi

Può causare anomalie congenite multiple, tra cui la microcefalia e i dismorfismi facciali.
La  latosterolosi è legata alla sintesi del colesterolo.

La latosterolosi è legata alla sintesi del colesterolo.

La cosiddetta latosterolosi è un difetto congenito della biosintesi del colesterolo associato a malformazioni, ritardo mentale e epatopatia. Normalmente esordisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia può causare anomalie congenite multiple, tra cui la microcefalia, dismorfismi facciali, polidattilia postassiale al piede sinistro, sindattilia, ritardo psicomotorio grave, ipotonia assiale e epatopatia.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 22-07-2014 01:28 PM


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