Malattie pediatriche

Acidemia propionica

Dal punto di vista clinico, la malattia è molto simile all'aciduria metilmalonica.
L'acidemia propionica è una malattia genetica.

L’acidemia propionica è una malattia genetica.

L’acidemia propionica è una malattia genetica relativamente frequente che normalmente colpisce nel corso dell’infanzia causando coma ricorrenti.

COME SI RICONOSCE

Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile all’aciduria metilmalonica, insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia e convulsioni. A volte, la patologia si manifesta più tardi con ipotonia o episodi ricorrenti di coma, disturbi gastrointestinali e ritardo mentale.

COME SI CURA

La terapia, molto complessa, si basa su una dieta ipoproteica molto rigorosa, sulla somministrazione di carnitina e su trattamenti ciclici a base di antibiotici intestinali, finalizzati a distruggere la flora endogena. In alcune forme molto gravi è stato effettuato il trapianto di fegato.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 22-07-2014 01:04 PM


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