Malattie pediatriche

Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

La malattia è caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, grave ambiguità sessuale in entrambi i sessi e malformazioni scheletriche.
L'iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi  è una malattia congenita.

L’iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi è una malattia congenita.

L’iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi è una forma unica di iperplasia surrenalica congenita. La malattia è caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, grave ambiguità sessuale in entrambi i sessi e malformazioni scheletriche (soprattutto craniofacciali).

COME SI RICONOSCE

L’eccesso prenatale di androgeni causa una grave virilizzazione dei genitali esterni nelle femmine e una scarsa virilizzazione, che varia dal micropene all’ipospadia perineoscrotale nei maschi. Le malformazioni craniofacciali comprendono la fronte ampia e bombata, il naso piatto, l’ipoplasia mediofacciale con proptosi, le orecchie displastiche e altre caratteristiche simili a quelle della sindrome di Antley-Bixler.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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