Malattie pediatriche

Deficit di purina nucleoside fosforilasi

Inibisce il catabolismo dell'inosina a ipoxantina e della guanosina a guanina, dando luogo all'accumulo di guanosina.
Il deficit di purina nucleoside fosforilasi è una malattia genetica.

Il deficit di purina nucleoside fosforilasi è una malattia genetica.

Il deficit di purina nucleoside fosforilasi è una malattia genetica a esordio infantile che inibisce il catabolismo dell’inosina a ipoxantina e della guanosina a guanina, dando luogo all’accumulo di guanosina.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta essenzialmente con infezioni recidivanti, che compaiono alla fine del primo anno di vita e che evolvono nel corso dei primi 5/6 anni. I pazienti sono particolarmente sensibili alle infezioni virali come la varicella, la parotite, il citomegalovirus, ma un terzo presenta anche infezioni batteriche suppurative e anemia mentre due terzi soffrono di disturbi neurologici, come l’atassia, la tetraparesi spastica e i tremori.

COME SI CURA

Oltre al trattamento sintomatico e alla prevenzione delle infezioni, la terapia consiste nel trapianto del midollo e nelle trasfusioni continue di sangue irradiato.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 22-07-2014 12:54 PM


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