Malattie pediatriche

Deficit di olocarbossilasi sintentasi

L'esordio clinico sopraggiunge di solito ore, giorni o settimane dopo la nascita.
Il deficit di olocarbossilasi sintentasi  colpisce nei primi giorni di vita.

Il deficit di olocarbossilasi sintentasi colpisce nei primi giorni di vita.

Il deficit di olocarbossilasi sintentasi è una forma di deficit multiplo di carbossilasi che può causare addirittura il decesso. Si tratta di un difetto congenito del metabolismo della biotina che, in assenza di trattamento, è caratterizzato da vomito, tachipnea, irritabilità, letargia, dermatite esfoliativa e convulsioni, che possono esitare in coma.

COME SI RICONOSCE

L’esordio clinico sopraggiunge di solito ore, giorni o settimane dopo la nascita. I soggetti affetti di solito presentano scarso appetito, vomito, letargia, irritabilità, ipotonia e dermatite esfoliativa. Presentano inoltre disturbi metabolici, come l’acidosi chetolattica, l’acidemia organica e l’iperammoniemia. In assenza di trattamento, i neonati affetti possono sviluppare convulsioni intrattabili, edema cerebrale e coma. Questi bambini presentano spesso ritardo della crescita e dello sviluppo.

COME SI CURA

Il trattamento di prima scelta si basa sull’integrazione di biotina libera, deve essere avviato il più presto possibile dopo la diagnosi e deve proseguire per tutta la vita.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 21-07-2014 04:58 PM


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