Malattie pediatriche

Deficit di ornitina transcarbamilasi

Il deficit enzimatico completo si manifesta sempre nei maschi emizigoti con coma iperammoniemico neonatale molto grave.
Il deficit di ornitina transcarbamilasi  è un disturbo enzimatico.

Il deficit di ornitina transcarbamilasi è un disturbo enzimatico.

Il cosiddetto deficit di ornitina transcarbamilasi è un disturbo enzimatico molto frequente, trasmesso geneticamente con modalità legata al cromosoma X.

COME SI RICONOSCE

Nelle donne, la gravità della malattia è variabile in funzione del grado di inattivazione del cromosoma X che porta la mutazione. Il deficit enzimatico completo si manifesta sempre nei maschi emizigoti con coma iperammoniemico neonatale molto grave, di solito letale.

COME SI CURA

La terapia si basa su una dieta ipoproteica rigorosa o adattata alla tolleranza del paziente, e sulla supplementazione di citrullina, arginina, benzoato e fenilbutirrato di sodio.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 21-07-2014 04:54 PM


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