Malattie pediatriche

Mucolipidosi tipo 2

I sintomi sono ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani e irsutismo.
La mucolipidosi tipo 2  è una malattia lisosomiale.

La mucolipidosi tipo 2 è una malattia lisosomiale.

La mucolipidosi tipo 2 è una malattia lisosomiale a trasmissione genetica dovuta a un deficit di Udp-N-acetilglucosamina. Normalmente colpisce durante l’età pediatrica.

COME SI RICONOSCE

I sintomi sono ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente a partire dai 6 mesi di età), nanismo.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia specifica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 18-07-2014 02:16 PM


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