Malattie pediatriche

Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi

Sintomi tipici di questa malattia sono apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni.
L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi  causa sintomi neurologici.

L’omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi causa sintomi neurologici.

La cosiddetta omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi è una condizione metabolica caratterizzata da sintomi neurologici. L’esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici.

COME SI RICONOSCE

Sintomi tipici di questa malattia sono apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è presente anemia megaloblastica. Alcune forme hanno esordio nell’infanzia, nell’adolescenza o nell’età adulta e si manifestano con regressione mentale, atassia, e, più frequentemente, con disturbi psichiatrici come la schizofrenia che può essere correlata a accidenti cerebrovascolari.

COME SI CURA

Il trattamento dei deficit gravi si basa sulla somministrazione di alte doi di betaina, in associazione a metionina, piridossina, vitamina B12 e supplementazione di acido folico o folinico.

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