Malattie pediatriche

Deficit isolato della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi

Si tratta della forma di aciduria organica più comune in alcune popolazioni.
Il deficit isolato della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi è una malattia del catabolismo.

Il deficit isolato della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi è una malattia del catabolismo.

Il cosiddetto deficit isolato della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi è una malattia del catabolismo della leucina a trasmissione genetica. Si tratta della forma di aciduria organica più comune in alcune popolazioni.

COME SI RICONOSCE

Il fenotipo di questa patologia  varia tra le forme a insorgenza nel neonato, che comportano un grave coinvolgimento neurologico, e le forme asintomatiche dell’adulto. La maggior parte dei pazienti sintomatici presenta una crescita e uno sviluppo normale, fino al manifestarsi di una crisi metabolica acuta tra i 2 e i 33 mesi di vita.

COME SI CURA

In generale, i pazienti rispondono alla somministrazione endovenosa di liquidi e alla sospensione dell’alimentazione con proteine e restano asintomatici nei periodi tra gli episodi acuti.

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