Malattie pediatriche

Deficit di Gtp-cicloidrolasi 1

I principali sintomi della patologia comprendono il ritardo psicomotorio e le alterazioni del tono.
Il deficit di Gtp-cicloidrolasi 1 è una malattia genetica.

Il deficit di Gtp-cicloidrolasi 1 è una malattia genetica.

Il cosiddetto deficit di Gtp-cicloidrolasi 1 è una malattia genetica che può causare iperfenilalaninemia, ma anche anomalie della neurotrasmissione delle monoamine, da malfunzionamento delle tirosina e triptofano idrossilasi.

COME SI RICONOSCE

I principali sintomi della patologia comprendono il ritardo psicomotorio, le alterazioni del tono, le convulsioni, la sonnolenza, l’irritabilità, le anomalie dei movimenti, l’ipertermia, l’ipersalivazione e le difficoltà nella deglutizione.

COME SI CURA

Il trattamento mira a ristabilire i normali livelli di fenilalaninemia (dieta ristretta in fenilalanina o prescrizione di tetraidrobiopterina) e ripristinare la normale neurotrasmissione monoaminergica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 17-07-2014 03:04 PM


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