Malattie pediatriche

Malattia di Krabbe

Comprende forme infantili, tardo-infantili/giovanili e dell'adulto.
La malattia di Krabbe è una patologia lisosomiale.

La malattia di Krabbe è una patologia lisosomiale.

Con il termine malattia di Krabbe si indica una patologia lisosomiale della sostanza bianca del sistema nervoso centrale e periferico. Comprende forme infantili, tardo-infantili/giovanili e dell’adulto.

COME SI RICONOSCE

La forma infantile esordisce a 2-6 mesi e ha 3 stadi. Nel I stadio, i sintomi sono irritabilità, rigidità, scarso controllo del capo, difficoltà nell’alimentazione, flessione intermittente del pollice, aumento intermittente della temperatura, e ritardo dello sviluppo. Nel II, compaiono episodi di ipertono con opistotono, crisi miocloniche, regressione dello sviluppo, deficit visivo e difficoltà nella chiusura a pugno della mano. Nel III, insorgono ipotonia, cecità e sordità. La malattia esita in stato vegetativo e decesso prima dei 2-3 anni, di solito a causa di infezioni respiratorie.

COME SI CURA

Nei pazienti pediatrici presintomatici e con forme meno gravi a esordio tardivo, il trattamento si limita al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che è in grado di rallentare la progressione.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 15-07-2014 11:47 AM


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