Malattie pediatriche

Malattia da deposito di glicogeno tipo 1

La malattia può esordire alla nascita con epatomegalia oppure, più frequentemente, all'età di 3-4 mesi.
La malattia da deposito di glicogeno tipo 1 è una patologia metabolica.

La malattia da deposito di glicogeno tipo 1 è una patologia metabolica.

La malattia da deposito di glicogeno tipo 1 è una patologia metabolica ereditaria caratterizzata da intolleranza al digiuno, ritardo della crescita ed epatomegalia da accumulo di glicogeno e grassi a livello del fegato.

COME SI RICONOSCE

La malattia può esordire alla nascita con epatomegalia oppure, più frequentemente, all’età di 3-4 mesi, con i sintomi dell’ipoglicemia indotta dal digiuno. I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica.

COME SI CURA

La presa in carico ha lo scopo di evitare l’ipoglicemia (pasti frequenti, alimentazione enterale notturna e in seguito assunzione orale di amido crudo), l’acidosi (assunzione limitata di fruttosio e galattosio e assunzione orale di bicarbonato), l’ipertrigliceridemia (dieta, colestiramina, statine), l’iperuricemia (allopurinolo) e le complicazioni epatiche. ormale

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 15-07-2014 11:42 AM


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