Malattie pediatriche

Aciduria fumarica

I neonati presentano spesso microcefalia e dismorfismi facciali.
L'aciduria fumarica  è una malattia metabolica genetica.

L’aciduria fumarica è una malattia metabolica genetica.

L’aciduria fumarica è una patologia metabolica genetica caratterizzata spesso da segni clinici a esordio precoce ma non specifici: ipotonia, deficit psicomotorio grave, convulsioni, distress respiratorio, difficoltà alimentari, malformazioni cerebrali comuni e facies caratteristica. Alcuni pazienti presentano esclusivamente deficit cognitivo moderato.

COME SI RICONOSCE

I neonati presentano spesso microcefalia e dismorfismi facciali. L’encefalopatia grave si manifesta con difficoltà all’alimentazione, ritardo della crescita, letargia e crisi epilettiche. La maggior parte dei bambini non raggiunge la fissazione visiva e non è in grado di parlare o camminare. I pazienti affetti in maniera meno grave sopravvivono oltre l’infanzia, manifestando comunque un significativo deficit cognitivo.

COME SI CURA

Il trattamento possibile è solo sintomatico. Per facilitare l’alimentazione nei neonati, può rendersi necessaria la gastrostomia.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 15-07-2014 11:39 AM


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