Malattie pediatriche

Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi

Le caratteristiche cliniche della patologia comprendono l'ipotonia e l'epatomegalia.
Il  deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi è una malattia metabolica.

Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi è una malattia metabolica.

Il cosiddetto deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi è una malattia metabolica causata da un difetto della gluconeogenesi. Normalmente colpisce nel corso dell’infanzia.

COME SI RICONOSCE

Le caratteristiche cliniche della patologia comprendono l’ipotonia, l’epatomegalia, il difetto di crescita, l’acidosi lattica e l’ipoglicemia.

COME SI CURA

Non esiste alcuna terapia risolutiva.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 14-07-2014 01:09 PM


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