Malattie pediatriche

Tirosinemia tipo 1

Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita.
La tirosinemia tipo 1  è una disfunzione del metabolismo.

La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione del metabolismo.

La cosiddetta tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita.

COME SI RICONOSCE

La patologia si manifesta con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. La setticemia è una complicazione frequente.

COME SI CURA

La terapia si basa sulla somministrazione di nitisinone, che l’Unione Europea ha autorizzato alla commercializzazione nel 2005.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 14-07-2014 12:59 PM


Lascia un Commento

*