Malattie pediatriche

Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi

Nel periodo neonatale, la maggior parte dei pazienti presenta acidosi lattica.
Il deficit di E3 della piruvato deidrogenasi causa acidosi lattica.

Il deficit di E3 della piruvato deidrogenasi causa acidosi lattica.

Con il termine deficit di E3 della piruvato deidrogenasi si indica un disturbo caratterizzato da acidosi lattica e ritardo dello sviluppo ad esordio precoce, disfunzione neurologica o epatopatia ad esordio tardivo.

COME SI RICONOSCE

Nel periodo neonatale, la maggior parte dei pazienti presenta acidosi lattica o acidosi lattica associata a ritardo dello sviluppo e ipotonia.

COME SI CURA

Al momento la terapia è di tipo sintomatico.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 14-07-2014 12:48 PM


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