Malattie pediatriche

Deficit di dopamina beta-idrossilasi

La malattia si caratterizza soprattutto per i difetti cardiovascolari e la grave ipotensione ortostatica.
Il deficit di dopamina beta-idrossilasi causa difetti cardiovascolari.

Il deficit di dopamina beta-idrossilasi causa difetti cardiovascolari.

Il deficit di dopamina beta-idrossilasi è una forma di insufficienza primitiva del sistema autonomo, caratterizzata dalla completa assenza di noradrenalina e di adrenalina nel plasma, in associazione a livelli plasmatici elevati di dopamina.

COME SI RICONOSCE

La malattia si caratterizza soprattutto per i difetti cardiovascolari e la grave ipotensione ortostatica. Di solito, i primi sintomi compaiono nel periodo perinatale, che è complicato da ipotensione, ipotonia muscolare, ipotermia e ipoglicemia.

COME SI CURA

A volte è possibile ottenere il ripristino dei valori normali di noradrenalina plasmatica con la terapia a base di L-treo-diidrossifenilserina.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 11-07-2014 12:27 PM


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