Malattie pediatriche

Acidemia isovalerica

I neonati possono presentare sin dai primi giorni vomito, disidratazione, coma e movimenti anomali.
L' acidemia isovalerica è una malattia genetica.

L’ acidemia isovalerica è una malattia genetica.

La cosiddetta acidemia isovalerica è una malattia a esordio precoce dovuta al deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, un enzima implicato nel metabolismo della leucina.

COME SI RICONOSCE

I neonati possono presentare sin dai primi giorni vomito, disidratazione, coma e movimenti anomali. Gli esami biologici mostrano acidosi metabolica con chetosi, iperammonemia, neutropenia, trombocitopenia, ipocalcemia.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla restrizione relativa delle proteine dalla dieta e sulla somministrazione, per via orale, di glicina e di carnitina, che assicurano l’eliminazione efficace dell’isovaleril-CoA.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 11-07-2014 12:06 PM


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