Malattie pediatriche

Omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi

Le anomalie oculari comprendono l'ectopia del cristallino (85% dei casi), associata a una elevata miopia.
L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi  è una malattia multisistemica.

L’omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi è una malattia multisistemica.

L’omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell’apparato vascolare. I pazienti sono normali alla nascita; in assenza di terapia, il decorso della malattia è progressivo.

COME SI RICONOSCE

Le anomalie oculari comprendono l’ectopia del cristallino (85% dei casi), associata a una elevata miopia. Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l’osteoporosi. Le complicazioni tromboemboliche, che colpiscono le piccole e le grandi arterie e le vene costituiscono la principale causa di morbidità e di mortalità. Il ritardo mentale si manifesta raramente prima del primo-secondo anno di vita. Nel 51% dei casi è stata riscontrata una malattia psichiatrica significativa dal punto di vista clinico.

COME SI CURA

Attualmente sono disponibili tre tipi di trattamento.

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