Malattie pediatriche

Carnosinemia

La maggior parte dei pazienti presenta deficit cognitivo di grado variabile.
La carnosinemia è una malattia ereditaria.

La carnosinemia è una malattia ereditaria.

La cosiddetta carnosinemia è una malattia ereditaria a esordio infantile caratterizzata da deficit di carnosinasi sierica.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti presenta deficit cognitivo di grado variabile; alcuni mostrano convulsioni e miopatia congenita.

COME SI CURA

Non è disponibile alcuna cura e non è ancora chiaro se, di fatto, sia necessario un trattamento.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-07-2014 06:31 PM


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