Malattie pediatriche

Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi

A volte la patologia può esitare in morte improvvisa neonatale o infantile.
Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi  è una malattia genetica.

Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi è una malattia genetica.

Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi è una malattia genetica dell’ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. A volte può esitare in morte improvvisa neonatale o infantile.

COME SI RICONOSCE

La patologia può causare distress neurologico neonatale (letargia, difficoltà di alimentazione), anomalie del ritmo cardiaco e ipoglicemia ipochetonica, con iperammonemia. In seguito si possono manifestare epatomegalia e cardiomiopatia ipertrofica.

COME SI CURA

Il trattamento implica il blocco della lipolisi, evitando il digiuno mediante infusione di glucosio o pasti frequenti, e alimentazione notturna con sondino naso-gastrico, con una dieta ad alto contenuto di carboidrati e basso contenuto di grassi.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-07-2014 06:34 PM


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