Malattie pediatriche

Mucopolisaccaridosi tipo VII

La diagnosi prenatale può essere proposta alle coppie con un precedente bambino affetto.
La mucopolisaccaridosi tipo VII  è una malattia da accumulo lisosomiale.

La mucopolisaccaridosi tipo VII è una malattia da accumulo lisosomiale.

La mucopolisaccaridosi tipo VII è una malattia da accumulo lisosomiale che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. Normalmente esordisce durante la prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici sono estremamente variabili: sono note forme prenatali con idrope fetale non-immune e forme neonatali gravi con dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, che esitano in ritardo mentale grave e bassa statura nei pazienti che sopravvivono. Infine, sono noti anche casi molto lievi, che vengono diagnosticati durante l’adolescenza o la vita adulta dopo la comparsa della cifosi toracica.

COME SI CURA

Dato che non è disponibile una terapia efficace, la diagnosi prenatale può essere proposta alle coppie con un precedente bambino affetto. Nelle forme a insorgenza tardiva, il trattamento è soprattutto ortopedico.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-07-2014 06:33 PM


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