Malattie pediatriche

Deficit di beta-ureidopropionasi

La patologia è caratterizzata da un quadro clinico estremamente variabile.
Il deficit di beta-ureidopropionasi è una malattia del metabolismo.

Il deficit di beta-ureidopropionasi è una malattia del metabolismo.

Il cosiddetto deficit di beta-ureidopropionasi è una malattia del metabolismo della pirimidina, che normalmente insorge nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da un quadro clinico estremamente variabile, dai casi asintomatici ai disturbi neurologici (epilessia, autismo) e dello sviluppo (urogenitale, colorettale).

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-07-2014 06:33 PM


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