Malattie pediatriche

Aspartilglucosaminuria

I segni clinici della patologia includono un ritardo mentale lentamente progressivo.
L'aspartilglucosaminuria è una malattia da accumulo dei lisosomi.

L’aspartilglucosaminuria è una malattia da accumulo dei lisosomi.

Con il termine aspartilglucosaminuria si indica una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi dovuta alla carenza dell’enzima N-aspartilglucosaminidasi.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici della patologia includono un ritardo mentale lentamente progressivo, che si presenta all’esordio con impaccio motorio, ritardo del linguaggio e ipercinesia, lievi dimorfismi del volto e lieve cifoscoliosi.

COME SI CURA

Al momento, l’unico tentativo di terapia curativa è il trapianto allogenico di midollo osseo.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-07-2014 06:33 PM


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