Malattie pediatriche

Mucopolisaccaridosi tipo 6

La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.
La  mucopolisaccaridosi tipo 6 è una malattia da deposito lisosomiale.

La mucopolisaccaridosi tipo 6 è una malattia da deposito lisosomiale.

La cosiddetta mucopolisaccaridosi tipo 6 è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit di arilsulfatasi B, che causa un accumulo di dermatan solfato. La malattia è caratterizzata da un’ampia gamma di sintomi, con forme a progressione lenta e rapida.

COME SI RICONOSCE

La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. Le forme a progressione rapida possono esordire alla nascita, con un aumento dei livelli dei glicosaminoglicani nelle urine, lieve disostosi multipla, bassa statura e decesso prima della seconda o della terza decade di vita.

COME SI CURA

Prima della commercializzazione della terapia enzimatica sostitutiva con galsulfasi, la presa in carico si limitava a un trattamento sintomatico e al trapianto di cellule staminali emopoietiche.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-07-2014 06:32 PM


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