Malattie pediatriche

Osteopetrosi con acidosi tubulare renale

I pazienti presentano una triade composta da lieve osteopetrosi, rta distale e prossimale mista e calcificazioni intracerebrali.
L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia a esordio infantile.

L’osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia a esordio infantile.

La cosiddetta osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia a esordio infantile caratterizzata da osteopetrosi, acidosi tubulare renale e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano una triade composta da lieve osteopetrosi, rta distale e prossimale mista e calcificazioni intracerebrali. Altri sintomi clinici comprendono le fratture, il ritardo della crescita e la bassa statura, il ritardo dello sviluppo, il deficit cognitivo, le malocclusioni e i malallineamenti dentali, la compressione dei nervi cranici e l’ipoacusia/sordità.

COME SI CURA

Il trattamento al momento è sintomatico. La presa in carico dell’acidosi compete a un nefrologo.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-07-2014 06:39 PM


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