Malattie pediatriche

Deficit dell'enzima deramificante del glicogeno

I bambini colpiti presentano epatomegalia, ritardo della crescita e, a volte, convulsioni legate all'ipoglicemia.
Il deficit dell'enzima deramificante del glicogeno è una malattia da deposito del glicogeno.

Il deficit dell’enzima deramificante del glicogeno è una malattia da deposito del glicogeno.

Il deficit dell’enzima deramificante del glicogeno, o glicogenosi tipo 3, è una malattia da deposito del glicogeno, caratterizzata da grave debolezza muscolare ed epatopatia. Esordisce in genere nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano epatomegalia, ritardo della crescita e, a volte, convulsioni legate all’ipoglicemia. L’epatomegalia può mancare nell’età adulta. La debolezza muscolare ha un’evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l’ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica. I sintomi spesso migliorano con la pubertà, tranne nei casi in cui sia presente cirrosi o miopatia.

COME SI CURA

Il trattamento si basa su una dieta specifica: in caso di ipoglicemia si raccomanda un’alimentazione enterale notturna, mediante sondino naso-gastrico e pasti frequenti arricchiti di amido crudo. Per i pazienti affetti da miopatia è consigliata una dieta iperproteica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-07-2014 06:40 PM


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