Malattie pediatriche

Alfa-mannosidosi

I neonati affetti spesso sembrano normali alla nascita, ma la loro condizione peggiora progressivamente.
L'alfa-mannosidosi  è una malattia ereditaria.

L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria.

L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, deficit uditivo e cognitivo.

COME SI RICONOSCE

I neonati affetti spesso sembrano normali alla nascita, ma la loro condizione peggiora progressivamente. Tuttavia, alcuni bambini nascono con caviglie in posizione equina o sviluppano un’idrocefalia nel primo anno di vita. I segni principali sono l’immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), le anomalie scheletriche (disostosi multipla che varia da leggera a moderata, scoliosi e deformazione dello sterno), la sordità neurosensoriale (da moderato a grave), il deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio e, spesso, episodi di psicosi. I disturbi motori correlati comprendono la debolezza muscolare, le anomalie articolari e l’atassia.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere proattiva per prevenire le complicazioni e trattare i sintomi. Le infezioni devono essere trattate frequentemente.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 07-07-2014 01:52 PM


Lascia un Commento

*