Malattie pediatriche

Aciduria ossoglutarica

I segni clinici sono precoci e gravi e comprendono il ritardo psicomotorio.
L'aciduria ossoglutarica è una malattia genetica.

L’aciduria ossoglutarica è una malattia genetica.

La cosiddetta aciduria ossoglutarica è una malattia a trasmissione genetica causata da un deficit di alfa-chetoglutarato deidrogenasi, un enzima del ciclo di Krebs, che trasforma l’alfa-chetoglutarato in succinil-CoA.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici sono precoci e gravi e comprendono il ritardo psicomotorio, l’ipotonia, l’atassia, le convulsioni, la sindrome di Leigh, la morte improvvisa, la miocardiopatia e l’interessamento epatico.

COME SI CURA

Non esiste ancora una terapia efficace. È possibile la diagnosi prenatale.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 07-07-2014 01:48 PM


Lascia un Commento

*