Malattie pediatriche

Deficit di adenilsuccinato liasi

Il quadro clinico è poco specifico e comprende ritardo psicomotorio ed epilessia.
Il deficit di adenilsuccinato liasi  è una malattia genetica.

Il deficit di adenilsuccinato liasi è una malattia genetica.

Il cosiddetto deficit di adenilsuccinato liasi è una patologia a trasmissione genetica definita deficit di adenilsuccinasi, enzima che catalizza la sintesi purinica in due fasi successive.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico è poco specifico e comprende ritardo psicomotorio, epilessia e, frequentemente, autismo, talvolta associato a ritardo della crescita e a amiotrofia.

COME SI CURA

Al momento non esiste una cura efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 07-07-2014 01:30 PM


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