Malattie pediatriche

Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di Iscu

L'esordio dell'intolleranza all'attività fisica si manifesta durante l'infanzia.
La miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di Iscu è un'intolleranza all'attività fisica.

La miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di Iscu è un’intolleranza all’attività fisica.

La cosiddetta miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di Iscu è una patologia caratterizzata da miopatia associata a grave intolleranza all’attività fisica e al deficit di succinato deidrogenasi e aconitasi nei muscoli scheletrici.

COME SI RICONOSCE

L’esordio dell’intolleranza all’attività fisica si manifesta durante l’infanzia. Questa, anche se moderata, si associa a palpitazioni cardiache, acidosi lattica, affaticamento, debolezza muscolare e dispnea. L’attività fisica intensa può causare episodi acuti che si accompagnano a debolezza della muscolatura profonda con dolori e gonfiori, mioglobinuria, e, nei casi gravi, paralisi muscolare estesa e shock circolatorio. In alcuni pazienti è stata osservata ipertrofia dei polpacci.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile nessun trattamento per la malattia.

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