Malattie pediatriche

Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi

Il trattamento comprende la supplementazione di carnitina e la dieta ipoproteica.
Il a un quadro clinico caratterizzato da ipotonia, paralisi cerebrale, ritardo dello sviluppo, sonnolenza, ipoglicemia e acidosi metabolica.  colpisce in età neonatale.

Il deficit colpisce i neonati.

Il deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi è un disturbo a esordio infantile caratterizzato da una significativa escrezione urinaria di 2-metilbutirrilglicina e un aumento dei livelli plasmatici di 2-metilbutirril carnitina.

COME SI RICONOSCE

Il fenotipo della malattia non è stato definito con esattezza, ma varia da una forma asintomatica a un quadro clinico caratterizzato da ipotonia, paralisi cerebrale, ritardo dello sviluppo, sonnolenza, ipoglicemia e acidosi metabolica.

COME SI CURA

Il trattamento comprende la supplementazione di carnitina e la dieta ipoproteica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 04-07-2014 03:51 PM


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