Malattie pediatriche

Deficit di acil-CoA deidrogenasi

Si può manifestare nelle prime settimane di vita con disturbi del tono muscolare.
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria.

Il cosiddetto deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria dell’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena corta. La malattia si può manifestare nelle prime settimane di vita con disturbi del tono muscolare.

COME SI RICONOSCE

I sintomi tipici sono ipoglicemia o vomito. In molti casi l’espressione clinica è più tardiva e poco specifica: ipotonia, ritardo psicomotorio.

COME SI CURA

Al momento la terapia è solo sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 04-07-2014 03:47 PM


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