Malattie pediatriche

Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina sintasi

I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio e i disturbi nel tono muscolare.
Il deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina sintasi è una malattia a trasmissione genetica.

Il deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina sintasi è una malattia a trasmissione genetica.

Con il termine deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina sintasi si intende una malattia genetica considerata una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina. La patologia non solo causa l’iperfenilalaninemia, ma è anche responsabile del difetto di neurotrasmissione delle monoamine causato dal malfunzionamento delle tirosina e della triptofano-idrossilasi, entrambi dipendenti dalla tetraidrobiopterina.

COME SI RICONOSCE

I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio, i disturbi nel tono muscolare, le convulsioni, la sonnolenza, l’irritabilità, i movimenti anomali, l’ipertermia, l’ipersalivazione e le difficoltà nella deglutizione.

COME SI CURA

Normalmente il trattamento mira a riportare i livelli di fenilalaninemia nella norma e a ripristinare la normale neurotrasmissione monoaminergica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 04-07-2014 03:34 PM


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