Malattie pediatriche

Hawkinsinuria

I sintomi insorgono nei neonati nutriti con latte in polvere o di mucca o dopo lo svezzamento.
La  hawkinsinuria è un disturbo metabolico.

La hawkinsinuria è un disturbo metabolico.

La cosiddetta hawkinsinuria è un disturbo congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ritardo della crescita, acidosi metabolica persistente, capelli radi e fini e escrezione urinaria di un metabolita di un aminoacido ciclico insolito.

COME SI RICONOSCE

I sintomi insorgono nei neonati nutriti con latte in polvere o di mucca o dopo lo svezzamento dal latte materno. La malattia è trasmessa geneticamente.

COME SI CURA

I piccoli pazienti vengono trattati con acido ascorbico e seguono una dieta povera di proteine (in particolare, un’assunzione minima di fenialalanina e tirosina). Attraverso questa dieta i pazienti crescono normalmente e scompare l’acidosi metabolica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 04-07-2014 03:26 PM


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