Malattie pediatriche

Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica

La patologia è legata al deficit di 3-idrossi-metilglutaril-CoA-liasi.
L'aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica è una malattia genetica.

L’aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica è una malattia genetica.

L’aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica è una malattia genetica. La patologia è  legata al deficit di 3-idrossi-metilglutaril-CoA-liasi, enzima chiave della chetogenesi e del metabolismo della leucina.

COME SI RICONOSCE

La malattia insorge in epoca neonatale o nel primo anno di vita, con crisi di acidosi, ipoglicemia con ipotonia e vomito scatenato dal digiuno o dalle infezioni. L’acetest è negativo; l’ammoniemia e le funzioni epatiche sono spesso alterate e ciò crea problemi di diagnosi differenziale con la sindrome di Reye.

COME SI CURA

Il trattamento preventivo tende a evitare il digiuno e a instaurare una dieta a basso contenuto di proteine, nonché a perfondere per via endovenosa siero glucosato durante gli attacchi acuti.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 03-07-2014 02:08 PM


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