Malattie pediatriche

Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi

La malattia può essere asintomatica o presentare un quadro clinico caratterizzato da ipotonia.
Il deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi esordisce con l'infanzia.

Il deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi esordisce con l’infanzia.

Il cosiddetto deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi è un difetto a esordio precoce caratterizzato da una significativa escrezione urinaria di 2-metilbutirrilglicina e un aumento dei livelli plasmatici di 2-metilbutirril (C5) carnitina.

COME SI RICONOSCE

La malattia può essere asintomatica o presentare un quadro clinico caratterizzato da ipotonia, paralisi cerebrale, ritardo dello sviluppo, sonnolenza, ipoglicemia e acidosi metabolica.

COME SI CURA

Il trattamento comprende la supplementazione di carnitina e la dieta ipoproteica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 03-07-2014 02:03 PM


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