Malattie pediatriche

Deficit dell'isoenzima 3 della 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi

I pazienti di solito presentano alla nascita genitali esterni femminili o ambigui.
Il deficit dell'isoenzima 3 della 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi è una malattia genetica.

Il deficit dell’isoenzima 3 della 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi è una malattia genetica.

Il cosiddetto deficit dell’isoenzima 3 della 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi è una malattia genetica caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, una condizione con incompleta differenziazione dei genitali maschili.

COME SI RICONOSCE

I pazienti di solito presentano alla nascita genitali esterni femminili o ambigui, con clitoridomegalia, fusione labio-scrotale posteriore e borsa vaginale perineale a fondo cieco. I testicoli sono palpabili a livello inguinale o all’interno delle pieghe labio-scrotali. Il tratto urogenitale interno (epididimi, vasi deferenti, vescicole seminali, condotti eiaculatori) è bene sviluppato; sono assenti la prostata e le strutture Mülleriane.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile una terapia risolutiva.

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