Malattie pediatriche

Deficit di ZAP70

I sintomi più frequenti sono gravi infezioni polmonari spesso sostenute da patogeni opportunisti.
Il deficit di ZAP70 è una forma di immunodeficienza.

Il deficit di ZAP70 è una forma di immunodeficienza.

Il cosiddetto deficit di ZAP70 è una forma autosomica recessiva di immunodeficienza combinata grave, che è caratterizzata dalla carenza di linfociti T CD8+ e da normali linfociti T CD4+ nel circolo.

COME SI RICONOSCE

I sintomi più frequenti sono gravi infezioni polmonari spesso sostenute da patogeni opportunisti (Pneumocystis carinii), diarrea cronica, ritardo di accrescimento e candidiasi persistenti.

COME SI CURA

La patologia è fatale, a meno che i pazienti non si sottopongano a trapianto di midollo osseo. In futuro, la terapia genica potrebbe fornire una forma alternativa di trattamento.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 17-07-2014 01:04 PM


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