Malattie pediatriche

Deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi

I pazienti presentano diversi sintomi come l'acidosi lattica.
Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi causa anomalie nello sviluppo.

Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi causa anomalie nello sviluppo.

Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi è la forma più frequente di questa malattia, caratterizzata da acidosi lattica variabile, anomalie dello sviluppo psicomotorio, ipotonia e disfunzione neurologica.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano diversi sintomi come l’acidosi lattica, la malnutrizione, la letargia, la tachipnea, il ritardo dello sviluppo, il ritardo della crescita, la scarsa acquisizione o la perdita delle tappe miliari dello sviluppo motorio, le convulsioni, l’atassia e la distonia.

COME SI CURA

Al momento il trattamento è sintomatico.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 01-07-2014 12:50 PM


Lascia un Commento

*