Malattie dei bambini

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Al momento non è disponibile nessun trattamento e la presa in carico consiste solo in misure di supporto.
La sindrome di Allan-Herndon-Dudley  è una forma di ritardo mentale.

La sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una forma di ritardo mentale.

La sindrome di Allan-Herndon-Dudley è una forma di ritardo mentale legato al cromosoma X, con coinvolgimento neuromuscolare, caratterizzato da ipotonia, ipoplasia muscolare e deficit cognitivo.

COME SI RICONOSCE

Solo i maschi sono affetti. La malattia si manifesta con ipotonia congenita, che progredisce verso la spasticità (iperreflessia, contratture, segno di Babinski e clonie). I bimbi presentano anche ipoplasia muscolare e debolezza muscolare generalizzata, che si manifesta con difficoltà a reggere il capo e ritardo dello sviluppo motorio. L’ipotonia e il ritardo mentale grave sono presenti in tutti i pazienti.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile nessun trattamento e la presa in carico consiste solo in misure di supporto.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 27-06-2014 04:36 PM


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